Dass die Zöliakie inzwischen als Volkskrankheit gilt, die in den Industrienationen schätzungsweise 1 % der Bevölkerung betrifft[5], liegt unter anderem daran, dass es mittlerweile leistungsfähige serologische Tests gibt, mit deren Hilfe sich auch die atypischen Formen der Krankheit diagnostizieren lassen. Da es sich gezeigt hat, dass ein großer Teil der Zöliakie-Patienten nicht unter den klassischen gastrointestinalen Symptomen leidet, hat die European Society of Pediatric Gastroenterology and Nutrition (ESPGAN) ihre Richtlinien zur Diagnose Gluten-induzierter Enteropathien erweitert und die spezifischen serologischen Tests aufgenommen. Zur Bestätigung des Verdachts auf eine Zöliakie muss die Diagnose aber in jedem Fall durch eine endoskopische Gewebebiopsie (siehe Histologie) aus dem unteren Zwölffingerdarm gesichert werden.

Der entscheidende Anfangsverdacht ergibt sich aus einer sorgfältigen Erhebung der Vorgeschichte (Anamnese) mit Erfragen auch unspezifischer Beschwerden und den Befunden bei der körperlichen Untersuchung. Soll eine Zöliakie danach weiter abgeklärt werden, kann zunächst eine Untersuchung verschiedener Antikörper im Blut